Гени людини знову перерахували

Ви ніколи не задумувалися над тим, скільки людський організм має генів? І чи всі гени відомі для науки?

Повний список генів, що складають людську ДНК, був би корисним інструментом в руках вчених, в першу чергу біологів і медиків. Але незважаючи на те що проект «Геном людини» завершили 17 років тому, до цих пір немає єдиної думки навіть про кількість генів, не кажучи вже про єдиний вичерпний перелік. Чергову спробу оцінити кількість генів і каталогізувати їх зробила група американських біологів, і новий результат в півтора-два рази перевершив попередні оцінки.



У 1990 році, коли стартував проект «Геном людини» (HGP), передбачалося, що в людській ДНК міститься близько 100 тисяч генів (на початку дев’яностих під геном малася на увазі ділянка ДНК, що несе інформацію про структуру білка). У 2001-му були опубліковані результати HGP і аналогічного проекту Крейга Вентера і його компанії Celera Corporation; в першій статті йшлося про 31 тисячу, у другій — про 26 588 генів, що кодують білки. У подальшій через три роки статті HGP говорилося вже про 24 тисячі генів. База даних, створена учасниками проекту Ensembl, в найактуальнішій версії (34d) містить інформацію про 22 298 кодуючих білки гени і їх 34 214 транскриптах.

Поповненням і редагуванням списку генів людини займаються всього дві організації: вже згаданий проект Європейського інституту біоінформатики та Інституту Сенгера Ensembl / Gencode і Національний центр біотехнологічної інформації США, що веде базу даних RefSeq. Між цими каталогами існують сотні розбіжностей і в тому, що стосується кодуючих білки генів, і в описі довгих некодуючих РНК; є різниця і в типології генів. Крім того, обидва каталоги постійно оновлюються: тільки за минулий рік в Gencode внесли і видалили з нього кілька сотень генів.

Поява в 2008 році технології секвенування РНК змусила біологів переглянути визначення гена: зараз багато фахівців схильні вважати геном і послідовність нуклеотидів, що кодує РНК, на якій не синтезується білок, але яка сама бере участь у метаболізмі. З урахуванням таких послідовностей число генів у геномі людини може бути значно більшим, ніж двадцять і навіть тридцять тисяч.

У 2017 році група дослідників під керівництвом Стівена Зальцберг (Steven Salzberg), фахівця з статистичних методів в біології в Інституті Джонса Хопкінса, розпочала роботу над новим каталогом людських генів. Для цього вчені опрацювали результати майже 10 тисяч експериментів з секвенування РНК із зразків 31 виду тканин людського тіла. У новій базі даних виявилося 43 162 гени, з яких 21 306 кодують білки, а 21 тисяча — ні. До каталогу увійшли майже п’ять тисяч нових генів і 30 мільйонів нових варіантів транскриптів, велика частина з яких, на думку авторів роботи, не приймає участі ні в яких процесах життєдіяльності; процес читання ДНК в клітині виявився дуже «гучним». Препринт статті з цими результатами викладений в репозиторії bioRxiv; в кінці серпня Зальцберг опублікував в BMC Biology статтю, в якій розповів про роботу.

Група Зальцберг не вважає свої результати остаточними; недавно каталог отримав перше оновлення — і їх передбачається ще багато. «Я не здивуюся, якщо і через десять років ми не прийдемо до консенсусу про кількість генів в людській ДНК», – зазначає Зальцберг. Але, незважаючи на це, вчений вважає, що нова база даних буде корисна: зокрема, для пошуку генів, відповідальних за розвиток спадкових захворювань, причину яких встановити досі не вдалося.



Джерело: https://medicapp.ru

Залишити відповідь